Choroba Alzheimera: zidentyfikowano nowe genetyczne czynniki ryzyka

Choroba Alzheimera jest bez wątpienia najczęstszą postacią demencji, której dotkniętych jest prawie 1 200 000 osób we Francji. Ale medycyna nie wie, jak to leczyć. Jednak badanie opublikowane w poniedziałek 4 kwietnia pozwala lepiej to zrozumieć, identyfikując 75 genetycznych czynników ryzyka.

Naukowcy z Inserm, Institut Pasteur de Lille, Lille University Hospital i Lille University współpracowali z zespołami europejskimi, amerykańskimi i australijskimi, aby przeprowadzić te prace badawcze. Ich badanie zostało opublikowane w czasopiśmie naukowym genetyka przyrodywymienia 75 regionów ludzkiego genomu związanych z chorobą Alzheimera, w tym 42 regiony, które do tej pory nigdy nie były związane z tą patologią.

Złożony wieloczynnikowy charakter i silny składnik genetyczny choroby Alzheimera są znane od dawna. Większość przypadków może w rzeczywistości wynikać z interakcji różnych czynników predyspozycji genetycznych z czynnikami środowiskowymi. Charakterystyka genetycznych elementów patologii stanowi jedno z głównych wyzwań badawczych, z nadzieją na lepsze zrozumienie ich pochodzenia i zaproponowanie nowych metod leczenia.

Naukowcy zidentyfikowali 75 regionów # genom związane z chorobą#Alzheimer.

Oni też zbudowali #kalendarz Ryzyko, które umożliwia lepszą ocenę progresji choroby u osób z zaburzeniami poznawczymi.

https://t.co/IeYT3ffmJ7 pic.twitter.com/lbfCqpa21o

– Inserm 4 kwietnia 2022

W tym celu międzynarodowy zespół odpowiedzialny za to nowe badanie zgromadził największą grupę pacjentów cierpiących na chorobę Alzheimera, jaką kiedykolwiek widziano, w celu przeanalizowania ich całych genomów. Łącznie wzięło w nim udział 111 326 osób: u niektórych zdiagnozowano Alzheimera, u innych bliskich krewnych z tą chorobą. Równolegle 677.663 osób pracowało jako „kontrole zdrowia”.

Dane potwierdziły ważną rolę akumulacji peptydów beta-amyloidowych i modyfikacji białka tau, dwóch patologicznych zjawisk mózgu już zaangażowanych w patologię.

Według Jeana Charlesa Lamberta, dyrektora ds. badań wInsermaAnalizy te ujawniają również, że „upośledzona odporność wrodzona i funkcjonowanie mikrogleju (komórki odpornościowej zlokalizowanej w ośrodkowym układzie nerwowym, która pełni rolę „zbieracza śmieci” poprzez usuwanie toksyn) działa w chorobie Alzheimera. zaangażowanie szlaku sygnałowego zależnego od czynnika martwicy nowotworu alfa (TNF-alfa).

Poprawa diagnozy

Odkrycia te rzucają nowe światło na badania terapeutyczne, otwierając nowe horyzonty i potwierdzając inne. Naukowcom zależało również na usprawnieniu procesu diagnozowania choroby Alzheimera. W świetle swoich odkryć skonstruowali genetyczną ocenę ryzyka, która pozwala lepiej ocenić, kto wśród osób z zaburzeniami poznawczymi przejdzie do patologii w ciągu trzech lat po wykryciu tych zaburzeń.

Obecnie narzędzie to nie jest przeznaczone do praktyki klinicznej, ale „może być bardzo przydatne w przeprowadzaniu prób terapeutycznych w celu kategoryzacji uczestników według ich ryzyka i lepszej oceny korzyści z testowanych leków” – wyjaśnia Jean-Charles Lambert.

Ponieważ badania genetyczne były dotychczas prowadzone głównie na populacjach pochodzenia kaukaskiego, celem w przyszłości będzie ustalenie, czy określone czynniki ryzyka są takie same w różnych populacjach. Zespół naukowców planuje również kontynuować prace na większej grupie pacjentów i jest zainteresowany, poza genetyką, udziałem biologii komórkowej i molekularnej w progresji choroby.