Głodni Wiedzy

Informacje o Polsce. Wybierz tematy, o których chcesz dowiedzieć się więcej

Jaka jest diagnoza i wiek?

Cadacil to choroba małych naczyń krwionośnych mózgu pochodzenia genetycznego, która powoduje małe zawały mózgu, czasami będące przyczyną udaru. Zmniejsza oczekiwaną długość życia. Były kandydat „L’amour est dans le Pré” cierpi na Mathieu.

choroba Cadasil (Przeważająca arteropatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatiąChoroba genetyczna, która wpływa na mózg i skraca oczekiwaną długość życia. Były kandydat „Miłości na łące”, Mathieu (po prawej na zdjęciu powyżej) Ma przed sobą swojego ojca: „Mam prawie 47 lat i teoretycznie Średnia długość życia pacjentów Cadasil wynosi 62 lata. cierpię na dwubiegunowy. Mam jedno na trzy ryzyko Udar od 45 roku życia I jedna na sześć szans, że to się stanie w nocy.powiedział naszym Bliżej kolegom w lipcu 2022, do tej pory „Nigdy nie czułem się tak dobrze. Gdyby nie Cadassell, nie odważyłbym się żyć w pełni. Jak na ironię, moja choroba jest źródłem największego szczęścia mojego życia.zakończył.

Definicja: Co to jest choroba Cadastila?

Cadasil jest Dziedziczna choroba małych naczyń krwionośnych mózgu. Jest to spowodowane Specyficzne mutacje w genie NOTCH 3.co oznacza białko obecne na powierzchni niektórych komórek, a dokładniej Komórki mięśniowe w ścianach małych naczyń mózgowych, zapewniając zachowanie ich tonu i zdolności do zawierania umów. „Białko to z czasem gromadzi się w ścianie naczyniaZmniejsza jego zdolność do rozszerzania się i prowadzi do słabego nawadniania Niektóre obszary mózgu (zwłaszcza te głębokie) sprzyjają małym zawałom mózgu, czasami odpowiedzialnym za mózgowe incydenty naczyniowe (atak mózgu). To może prowadzić do Stopniowe pogorszenie stanu motorycznego i poznawczego Przedmioty, które czasami mogą prowadzić do bardzo poważnego stanu niepełnosprawności. Choroba Cadacil jest najczęstsza w Choroby genetyczne przybory Dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn”, który został opracowany przez profesora Hugh Chabrieta, który wraz z profesorami Marie-Germaine Busser, Elizabeth Tournier-LaCerve i Anne Gottel, współodkrył chorobę Cadacil, w 1996 roku. Odkrycie zakończyło się największą nagrodą w dziedzinie neuronauki, Nagrodą Mózgu w 2019 roku .

Będzie obecny u 1 podmiotu na 400 w populacji ogólnej

Jaka jest przyczyna choroby zwłok?

Choroba Cadacila Mutacje genetyczne klasy III spadnie na chromosom 19, gen kodujący białko (działa jako receptor na powierzchni komórek mięśniowych w małych naczyniach). Gen ten bierze udział w tworzeniu i funkcjonowaniu naczyń krwionośnych. „Wszystkie mechanizmy powstawania choroby nie są jeszcze znane, ale teraz wiemy, że mutacja odpowiedzialna za CADASIL może być nawracająca i prowadzić do mniej ciężkich i niezdiagnozowanych postaci choroby i będzie obecna 1 na 400 osób w populacji ogólnej’, definiuje plik neurolog.

READ  „Zakończenie izolacji zaszczepionych kontaktów ma sens, aby zachęcić ludzi do szczepień”

Jakie są objawy choroby zwłok?

Z powodu Brak dopływu krwi do mózgupodwładny szkodniki Z czasem gromadzi się w tkance mózgowej i może powodować różne objawy, które różnią się w zależności od osoby. Choroba Cadacila powoduje niezwykle częste występowanie: czary Migrenowy ból głowy z aurąA Poprzedzają go zaburzenia widzenia, czyli wrażliwość jest stopniowa i trwa kilka minut. ale także przez atak mózguco może prowadzić do paraliż ramię, a hemiplegia lub nawet niezręczność mowy Z biegiem czasu Spowolnienie intelektualne i zaburzenia równowagi. Gdy choroba jest w zaawansowanym stadium, podmiotowi trudno się poruszać, a w końcowej fazie może zostać przykuty do łóżka”, dane specjalisty.

W przypadku sugestywnych objawów wywiad rodzinny, a MRI Można przeprowadzić wykrycie obecności zmian sugerujących diagnozę. Następnie diagnoza jest potwierdzana przez Test genetyczny.

Jakie jest leczenie choroby zwłok?

W tej chwili nie ma Nie ma konkretnego leczenia Aby leczyć chorobę lub zatrzymać jej postęp. „Obecnie trwają testy neuroprotektantów, a niektóre laboratoria zaczynają rozważać użycie nowych narzędzi genetycznych do modulowania ekspresji NOTCH3.W ścianie wazonu, zauważa profesor Hugo Chabrat.

Jaka jest średnia długość życia w przypadku choroby Cadacil?

nasilenie choroby Funkcja akumulacji małych zawałów W mózgu i miejscu mutacji. Formy choroby są bardzo zróżnicowane. Niektórzy ludzie Dobrze radzi sobie po 60. roku życia, a inni mogą być poważnie dotknięci w wieku 50 lat. Czynniki zewnętrzne, takie jak palenie lubwysokie ciśnienieWydaje się zaostrzać chorobę. Wiemy również, że rozwój kobiet wydaje się być wolniejszy niż mężczyzn, prawdopodobnie z powodu czynników hormonalnych.

Podziękowania dla profesora Hugh Shbriata, koordynatora Centrum Referencyjnego Rzadkich Chorób Naczyniowych Mózgu i Oka (CERVCO).