Jaka jest diagnoza i wiek?

choroba Cadasil (Przeważająca arteropatia mózgowa z zawałami podkorowymi i leukoencefalopatiąChoroba genetyczna, która wpływa na mózg i skraca oczekiwaną długość życia. Były kandydat „Miłości na łące”, Mathieu (po prawej na zdjęciu powyżej) Ma przed sobą swojego ojca: „Mam prawie 47 lat i teoretycznie Średnia długość życia pacjentów Cadasil wynosi 62 lata. cierpię na dwubiegunowy. Mam jedno na trzy ryzyko Udar od 45 roku życia I jedna na sześć szans, że to się stanie w nocy.powiedział naszym Bliżej kolegom w lipcu 2022, do tej pory „Nigdy nie czułem się tak dobrze. Gdyby nie Cadassell, nie odważyłbym się żyć w pełni. Jak na ironię, moja choroba jest źródłem największego szczęścia mojego życia.„zakończył.

Definicja: Co to jest choroba Cadastila?

Cadasil jest Dziedziczna choroba małych naczyń krwionośnych mózgu. Jest to spowodowane Specyficzne mutacje w genie NOTCH 3.co oznacza białko obecne na powierzchni niektórych komórek, a dokładniej Komórki mięśniowe w ścianach małych naczyń mózgowych, zapewniając zachowanie ich tonu i zdolności do zawierania umów. „Białko to z czasem gromadzi się w ścianie naczyniaZmniejsza jego zdolność do rozszerzania się i prowadzi do słabego nawadniania Niektóre obszary mózgu (zwłaszcza te głębokie) sprzyjają małym zawałom mózgu, czasami odpowiedzialnym za mózgowe incydenty naczyniowe (atak mózgu). To może prowadzić do Stopniowe pogorszenie stanu motorycznego i poznawczego Przedmioty, które czasami mogą prowadzić do bardzo poważnego stanu niepełnosprawności. Choroba Cadacil jest najczęstsza w Choroby genetyczne przybory Dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn”, który został opracowany przez profesora Hugh Chabrieta, który wraz z profesorami Marie-Germaine Busser, Elizabeth Tournier-LaCerve i Anne Gottel, współodkrył chorobę Cadacil, w 1996 roku. Odkrycie zakończyło się największą nagrodą w dziedzinie neuronauki, Nagrodą Mózgu w 2019 roku .

Będzie obecny u 1 podmiotu na 400 w populacji ogólnej

Jaka jest przyczyna choroby zwłok?

Choroba Cadacila Mutacje genetyczne klasy III spadnie na chromosom 19, gen kodujący białko (działa jako receptor na powierzchni komórek mięśniowych w małych naczyniach). Gen ten bierze udział w tworzeniu i funkcjonowaniu naczyń krwionośnych. „Wszystkie mechanizmy powstawania choroby nie są jeszcze znane, ale teraz wiemy, że mutacja odpowiedzialna za CADASIL może być nawracająca i prowadzić do mniej ciężkich i niezdiagnozowanych postaci choroby i będzie obecna 1 na 400 osób w populacji ogólnej’, definiuje plik neurolog.

Jakie są objawy choroby zwłok?

Z powodu Brak dopływu krwi do mózgupodwładny szkodniki Z czasem gromadzi się w tkance mózgowej i może powodować różne objawy, które różnią się w zależności od osoby. Choroba Cadacila powoduje niezwykle częste występowanie: czary Migrenowy ból głowy z aurąA Poprzedzają go zaburzenia widzenia, czyli wrażliwość jest stopniowa i trwa kilka minut. ale także przez atak mózguco może prowadzić do paraliż ramię, a hemiplegia lub nawet niezręczność mowy „Z biegiem czasu Spowolnienie intelektualne i zaburzenia równowagi. Gdy choroba jest w zaawansowanym stadium, podmiotowi trudno się poruszać, a w końcowej fazie może zostać przykuty do łóżka”, dane specjalisty.

W przypadku sugestywnych objawów wywiad rodzinny, a MRI Można przeprowadzić wykrycie obecności zmian sugerujących diagnozę. Następnie diagnoza jest potwierdzana przez Test genetyczny.

Jakie jest leczenie choroby zwłok?

W tej chwili nie ma Nie ma konkretnego leczenia Aby leczyć chorobę lub zatrzymać jej postęp. „Obecnie trwają testy neuroprotektantów, a niektóre laboratoria zaczynają rozważać użycie nowych narzędzi genetycznych do modulowania ekspresji NOTCH3.W ścianie wazonu, zauważa profesor Hugo Chabrat.

Jaka jest średnia długość życia w przypadku choroby Cadacil?

nasilenie choroby Funkcja akumulacji małych zawałów W mózgu i miejscu mutacji. Formy choroby są bardzo zróżnicowane. Niektórzy ludzie Dobrze radzi sobie po 60. roku życia, a inni mogą być poważnie dotknięci w wieku 50 lat. Czynniki zewnętrzne, takie jak palenie lubwysokie ciśnienieWydaje się zaostrzać chorobę. Wiemy również, że rozwój kobiet wydaje się być wolniejszy niż mężczyzn, prawdopodobnie z powodu czynników hormonalnych.

Podziękowania dla profesora Hugh Shbriata, koordynatora Centrum Referencyjnego Rzadkich Chorób Naczyniowych Mózgu i Oka (CERVCO).