Niewrażliwość na prawdziwy ból i cierpienie

Francja Agencja prasowa , Opublikowano we wtorek 05 kwietnia 2022 o 07h18

Czy nic nie czujesz, kiedy się ranisz, śnisz? To koszmar. Wrodzona wrażliwość na ból, „niezwykle rzadka, ale niezwykle niebezpieczna” choroba, może przekształcić łagodne urazy w przewlekłe infekcje, niszcząc życie tych, którzy na nią cierpią.

12 kwietnia Patrice Abella (lat 55) podejmie ogromne wyzwanie: przebiegnie równowartość 90 maratonów w mniej niż cztery miesiące na torze Tour de France 2022 z Kopenhagi do Paryża.

W celu „wyzwania społeczności naukowej” i „podniesienia świadomości choroby”, na którą cierpią jego dwie córki w wieku 12 i 13 lat: wrodzona niewrażliwość na ból.

W najcięższej postaci zespół ten charakteryzuje się brakiem odczuwania bólu od urodzenia.

„Zdaliśmy sobie sprawę, kiedy zaczęła chodzić, ponieważ zostawiła za sobą ślad krwi. To było imponujące i nie miała żadnych skarg” – powiedział Patrice Abella AFP. Inżynier w regionie Tuluzy na południu kraju we Francji.

Pierwszy uraz palca, a następnie drugi, prowadzą do wielu konsultacji z lekarzami, którzy ostatecznie stawiają diagnozę.

Dla ich drugiej córki z tym samym zespołem „My doświadczyliśmy pierwszego”, kontynuuje ten ojciec czwórki dzieci.

– Ochronna rola bólu –

Bardziej niż sama choroba, to jej konsekwencje stanowią problem. „Z powodu nawracających infekcji moja najstarsza córka straciła pierwszy staw każdego palca u nogi; musiała również amputować palec u nogi” – opisuje.

Obie siostry mają małe złamania kolana, które uszkodziły stawy, a dwie siostry spędzają w szpitalu około trzech miesięcy w roku, poruszając się tylko o kulach lub na wózku inwalidzkim.

„Hiperlaxy (niezwykła elastyczność: przyp. red.), potrafią powtarzać ten sam ruch w kółko”, mówi ich ojciec.

Wyjaśnia ponownie: „Kiedy biorą prysznic, widzą, że jest gorąco i zimno, ale jeśli się pali, nic nie czują”.

Ból, który znają, ale jest to „ból psychiczny”, taki jaki jest, mający poważne reperkusje w ich codziennym życiu.

„Rzadkie” – na świecie jest wymienionych tylko kilka tysięcy przypadków, we Francji około piętnaście – ta choroba jest nie mniej „wyjątkowo niebezpieczna”, potwierdza dr Didier Boucetta, praktykujący w Centrum Oceny Bólu i Leczenia Ambroise- Szpital Barry (AP-HP) w Boulogne-Billancourt w regionie paryskim.

„Ból naprawdę odgrywa ważną fizjologiczną rolę w ochronie nas przed zagrożeniami środowiska” – wyjaśnia AFP.

– Mutacje genów –

W skrajnych przypadkach niemowlęta „smarują sobie języki lub palce podczas pierwszego ząbkowania”. Potem po „całej paczce wypadków, poparzeniu się lub dalszym chodzeniu na złamanych kończynach, które źle się goją”…

Jeśli patologia zostanie wykryta odpowiednio wcześnie, „wtedy należy ich nauczyć tego, co jest wrodzone w innych: aby się chronić” – mówi.

Jednak wiele sytuacji pozostaje bardzo problematycznych: proste zapalenie wyrostka robaczkowego, objawiające się gorączką, ale także silnym bólem, może przekształcić się w uogólnione zapalenie brzucha, jeśli nie zostanie odpowiednio rozwiązane.

Wrażliwość na ból została po raz pierwszy opisana w latach 30. XX wieku, według kilku badań, poprzez mutacje genetyczne, które uniemożliwiają rozwój receptorów bólu lub utrudniają ich pracę.

W większości przypadków prawdopodobieństwo, że dziecko zostanie dotknięte chorobą, wynosi jeden na dwa, jeśli oboje rodzice są nosicielami wady genetycznej.

Inne badania wykazały, że przyczyną może być również nadmierna produkcja endorfin – hormonów o silnym działaniu przeciwbólowym – w mózgu.

Jeśli nie ma lekarstwa na tę szczególnie wyniszczającą chorobę, to zidentyfikowanie anomalii, które ją wyjaśniają, przynajmniej umożliwiło określenie kluczowej roli, jaką niektóre cząsteczki odgrywają w obliczu bólu, podkreśla dr Bouhasira.

Zakłada jednak, że lepsze zrozumienie bólu „niewątpliwie przyczyni się do rozwoju nowych leków przeciwbólowych” i, jak na ironię, przyniesie korzyści każdemu, kto go odczuje.