Ale czym jest deficyt VLCAD?

Niedobór VLCAD jest rzadką chorobą wpływającą na metabolizm. Dziś, we wtorek, Naczelna Władza ds. Zdrowia zaleciła rozszerzenie zakresu badań przesiewowych noworodków o chorobę utleniania kwasów tłuszczowych, która charakteryzuje się niedoborem enzymu potrzebnego do rozkładu tłuszczów. „Objawy są różnorodne, a choroba może postępować bardzo szybko, prowadząc do śmierci. Badania przesiewowe już po urodzeniu pozwolą ograniczyć zniekształcenia diagnostyczne i opóźnienia we wdrażaniu leczenia, mającego na celu zapobieganie napadom dekompensacji (…), co wydaje się poprawiać rokowanie w ciężkich postaciach” – twierdzi HAS.

W przypadku trzech innych chorób metabolicznych – cytrulinemii typu 1 (CIT-1), kwasicy propionowej (PA) i kwasicy metylomalonowej (AMM) – HAS uznał, że „obecny stan wiedzy nie pozwala na to, aby nie były one uwzględniane w Krajowych Badaniach Przesiewowych Noworodków Program Piąty niedobór, niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTC), nie został oceniony pod kątem „braku specyficznego biomarkera, który umożliwiłby jego identyfikację” za pomocą tandemowej spektrometrii mas.

Zbadano 13 chorób

Zalecenia te mogą być aktualizowane w zależności od rozwoju wiedzy naukowej, dostępności wiarygodnych markerów i wykazanych indywidualnych korzyści dla dziecka poddanego badaniu przesiewowemu, zgodnie z ustaleniami organu ds. zdrowia publicznego. Jak dotąd we Francji poszukuje się 13 chorób za pomocą badań biologicznych przeprowadzanych w kolejnych dniach po urodzeniu, przy użyciu kropli krwi pobranej z pięty noworodka i zebranej na bibułę.

Badania przesiewowe noworodków mają na celu wykrycie niektórych rzadkich i poważnych chorób, takich jak mukowiscydoza czy wrodzona niedoczynność tarczycy, z których większość ma podłoże genetyczne. Cel: Leczenie zanim pojawią się pierwsze objawy, aby uniknąć lub ograniczyć skutki dla zdrowia dzieci. Od początku 2023 roku, w oparciu o rekomendacje Naczelnego Urzędu Zdrowia, badanie to zostało poszerzone o siedem rzadkich schorzeń genetycznych wpływających na metabolizm.

„Konieczność zapewnienia środków”.

We wtorek HAS zalecił, aby wstępne informacje na temat badań przesiewowych podczas porodu były przekazywane rodzicom podczas konsultacji w ostatnich trzech miesiącach ciąży. Podkreśliła także „konieczność zapewnienia niezbędnych zasobów ludzkich i finansowych do realizacji tego badania i monitorowania noworodków, które były badane w całym regionie”.