Od odkrycia genu wywołującego tę paraliżującą chorobę w 1986 roku nie ma jeszcze lekarstwa. Badania jednak postępują szybko, a nowe odkrycia dają obiecujące perspektywy.
To jedna z charakterystycznych chorób Teletonu, która od razu przywołuje na myśl te małe dzieci na wózkach inwalidzkich. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną, która powoduje postępujący zanik wszystkich mięśni. Bardzo rzadko we Francji dotyka od 100 do 200 noworodków rocznie, w większości chłopców. Chociaż w ostatnich latach oczekiwana długość życia pacjentów znacznie wzrosła (z maksymalnie 20 do ponad 30 lat), nadal nie ma ostatecznego sposobu leczenia tej choroby. Jednak badania postępują, o czym świadczy badanie opublikowane właśnie w tym prestiżowym czasopiśmie Natura. Nawet jego autorzy, naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego, opisują swoje odkrycia jako… „Światowa premiera”.
Przypominamy, że dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest spowodowana nieprawidłowością w jednym genie zlokalizowanym na chromosomie X: genie DMD. Odpowiada ona za produkcję białka – dystrofiny, niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania błonnika.
Ten artykuł jest przeznaczony dla subskrybentów. Pozostało Ci 83% do odkrycia.
Chcesz przeczytać więcej?
Natychmiast odblokuj wszystkie przedmioty.
Już subskrybowane? zalogować się
„Profesjonalne rozwiązywanie problemów. Pragnący być pionierem kulinarnym. Przyjazny miłośnik piwa.”
More Stories
Słynny obraz centralnej czarnej dziury w Drodze Mlecznej, Sgr A*, będzie błędny!
Lekarze apelują o systematyczne badania przyszłych matek
SpaceX planuje zrobić znacznie lepiej ze Starship 6 i zapowiada się niesamowicie!